脆性X綜åˆç—‡æ”œå¸¶è€…測試
脆性X綜åˆç—‡(FXS)是最常見的éºå‚³æ€§æ™ºèƒ½ç™¼å±•ç–¾ç—…ï¼Œæ˜¯é€ æˆBB智力é²ç·©çš„ç¬¬äºŒå¤§ä¸»å› ã€‚FXS的主è¦æˆå› æ˜¯åŸºå› çš„CGGå–®ä½éŽåº¦é‡è¤‡ã€‚除了智能障礙外,患者還會出ç¾èªžè¨€é²ç·©ã€éŽåº¦æ´»èºã€è‡ªé–‰ç‰ã€‚約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家æ—å²ä¸”無病徵的女性所生。胎兒一般ä¸æœƒæœ‰ç”¢å‰è¶…è²æ³¢ç•°å¸¸ï¼Œäº¦ä¸å®¹æ˜“從外觀診斷出患病的新生兒。
脆性X綜åˆç—‡è‡¨åºŠç—‡ç‹€
* 攜帶者å¯è€ƒæ…®é€²è¡Œç¢ºè¨ºæ¸¬è©¦åŠéºå‚³è«®è©¢ã€‚
# åªæœ‰å¥³æ€§æ”œå¸¶è€…的下一代有機會擴展æˆå…¨çªè®Šåž‹ã€‚
關心BB關心自己
å‰çªè®Šæ”œå¸¶å¥³å§“有較高機率患FXPOI,å³åµå·¢ç„¡æ³•æ£å¸¸æŽ’åµï¼Œå®¹æ˜“出ç¾æœˆç¶“紊亂ã€å—å•å›°é›£å’Œææ—©æ–¼40æ²å‰åœç¶“ç‰å•é¡Œã€‚å¦å¤–,在50æ²å¾Œç”·å¥³å‰çªè®Šæ”œå¸¶è€…亦有機會患上FXTAS神經退化疾病,å³å‡ºç¾éœ‡é¡›ã€å¤±å¹³è¡¡ã€è¨˜æ†¶åŠ›åŠèªçŸ¥åŠ›ä¸‹é™åŠæƒ…ç·’ä¸ç©©ç‰æƒ…æ³ã€‚儘早進行測試å¯ä»¤è‡ªå·±åŠå®¶äººæœ‰æ›´å¤šæ™‚間作出醫療åŠéºå‚³å’¨è©¢å®‰æŽ’。而å‰çªè®Šæ”œå¸¶å¥³å§“如計劃生育,å¯è€ƒæ…®äººå·¥å—å•ï¼ˆIVF),並é…åˆèƒšèƒŽæ¤å…¥å‰å–®åŸºå› 病變診斷(PGT-M)以確ä¿ä¸‹ä¸€ä»£ä¸¦æ²’有éºå‚³FXS。
éºå‚³æ¨¡å¼
å› å…¶éºå‚³æ–¹å¼çš„特殊性,åªå»ºè°åª½åª½åšFXS檢測。
推廣價HK2,600
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â–¶ 家æ—ä¸æ›¾æ‚£æœ‰ä¸æ˜ŽåŽŸå› 的智力障礙/發展é²ç·©/自閉症
â–¶ 家æ—ä¸æ›¾æ‚£æœ‰FXTAS
â–¶ 家æ—ä¸çš„女性有早期åœç¶“的情æ³ï¼ˆï¼œ40æ²ï¼‰
â–¶ 計劃懷å•çš„女性
â–¶ 懷å•å¥³æ€§(一æžè¡€å¯åŒæ™‚檢測 T21åŠFXS)
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√ å ±å‘Šæ™‚é–“å¤§ç´„7個工作天
√ 準確度é”100%
√測試由香港ä¸æ–‡å¤§å¸å©¦ç”¢ç§‘å¸ç³»ç”¢å‰è¨ºæ–·ä¸å¿ƒæä¾›
# 測試ä¸èƒ½æª¢æ¸¬åµŒåˆé«”ã€é»žçªè®ŠåŠç‰ä½åŸºå› 甲基化狀態。FXSå¯èƒ½æœ‰1%由點çªè®Šå¼•èµ·ã€‚
常見å•é¡Œï¼š
常見å•é¡Œï¼š
1. 如果懷å•ä¸çš„我檢查出來是å‰çªè®Šåž‹æ”œå¸¶è€…,BB該接å—檢查嗎?
ç”:是。我們會建è°åª½åª½é€²è¡Œå…¥ä¾µæ€§æª¢æŸ¥ï¼ˆæŠ½èƒŽæ°´ï¼‰ï¼Œé€²ä¸€æ¥ç¢ºèªBB情æ³ã€‚
2. FXS檢查çµæžœæ£å¸¸ï¼Œæ˜¯å¦å°±ä¸æœƒèª•ä¸‹æ‚£æ™ºèƒ½ç™¼å±•ç–¾ç—…çš„BB?
ç”:智能發展疾病的æˆå› 相當複雜,FXSåªæ˜¯å…¶ä¸è¼ƒå¸¸è¦‹çš„ä¸€ç¨®ï¼Œå› æ¤å®Œæˆæœ¬é …測試後,僅能確ä¿ä¸æœƒèª•ä¸‹FXS BB。
3. 如何為FXS BBæä¾›é©ç•¶çš„治療與照顧?
ç”:一般而言,FXS男性的病徵較女性的嚴é‡ã€‚大多有ä¸åº¦æ™ºéšœã€‚如日常生活需è¦æ”¯æŒèˆ‡å”助,å¯åˆ°é—œæ„›ä¸€ç«™é€šç¶²ç«™ï¼ˆhttp://www.OneClickCareHk.com/forum)尋求支æ´ã€‚建è°é€éŽç‰¹æ®Šç™‚育åŠæ—©æœŸç™‚育改善病情,年紀愈å°æŽ¥å—治療,效果也愈好。而部分嚴é‡çš„行為å•é¡Œï¼Œå‰‡å¯ä»¥ä½¿ç”¨è—¥ç‰©ä¾†æ²»ç™‚。